Болезнь вильсона коновалова код мкб

Содержание

Болезнь вильсона коновалова мкб 10

Болезнь вильсона коновалова код мкб

› Медицина

Болезнь ВильсонаМКБ-10

МКБ-10-КМ

МКБ-9

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

MeSH

Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации
E 83.0 83.0
E83.01 и E83.0
275.1 275.1
277900
14152
000785
med/2413 neuro/570 neuro/570 ped/2441 ped/2441
D006527

Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое или приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21). [ источник не указан 698 дней ]

История [ править | править код ]

Английский невролог Сэмюель Вильсон (англ. S. Wilson — более нормативная передача У́илсон) (1878 — 1937) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистонии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А.

Штрюмпелем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз».

Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

В 1960 году советский невропатолог Н. В. Коновалов предложил название «гепато-церебральная дистрофия», значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил 4 формы поражения нервной системы и одну абдоминальную. [1]

Эпидемиология [ править | править код ]

Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не указан 1482 дня ] , средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Генетика [ править | править код ]

Ген болезни Вильсона — Коновалова(ATP7B) расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). Ген кодирует P-тип АТФазы, которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2] . В 10 % случаев мутация не обнаруживается [3] .

Хотя описано почти 300 мутаций ATP7B, в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций.

Например, для западных популяций мутация H1069Q (замена гистидина на глутамин в позиции 1069 белка) присутствует в 37-63 % случаев заболевания, в то время как в Китае эта мутация очень редка и R778L (замена аргинина на лейцин в позиции 778) встречается чаще.

Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация H1069Q предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4] .

Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5] .

У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей (см. на рисунке). Люди только с одним мутантным геном называются носителями (гетерозиготы). У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6] .

Патогенез [ править | править код ]

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4] .

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 (англ. Copper Membrane Transporter 1) перемещает медь внутрь клеток.

Часть меди связывается с металлотионеином, а другая — перемещается в сеть Гольджи с помощью транспортного белка ATOX1. В аппарате Гольджи в ответ на повышение концентрации меди фермент ATP7A (англ.

Copper-transporting ATPase 1) высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью.

Обе функции ATP7B нарушены при болезни Вильсона. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди (апоцерулоплазмин) и быстро разрушается в кровотоке [4] .

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени, её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина.

Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция.

Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Патологическая анатомия [ править | править код ]

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов.

Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках.

В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Источник: https://zivot-zdorov.ru/bolezn-vilsona-konovalova-mkb-10/

Протоколы диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова в РБ

Болезнь вильсона коновалова код мкб

Болезнь Вильсона-Коновалова (OMIM 277900, аутосомно-рецессивное наследование) – хроническое заболевание печени, обусловленное нарушением метаболизма меди, способное прогрессировать до фульминантной печеночной недостаточности, хронического гепатита или цирроза печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова согласно МКБ-10 классифицируется как:

  • Е83.0 Нарушения обмена меди
  • Болезнь Вильсона.

Клиническими критериями болезни Вильсона-Коновалова являются:

  • возраст манифестации 5–45 лет;
  • печень: повышение активности трансаминаз, гепатомегалия, изолированная спленомегалия, стеатоз, острый гепатит, хронический гепатит, цирроз печени, острая печеночная недостаточность;
  • нервная система: тремор, непроизвольные движения конечностей, головы, нарушение координации движений, походки, мышечная дистония, дизартрия, дисфония, дисфагия, головные боли;
  • психоэмоциональная сфера: изменение личности, депрессия, невроз, психоз, снижение памяти, когнитивных функций, изменение интеллекта, психоэмоциональные расстройства, нарушение поведения, сна;
  • глаза: кольцо Кайзера-Флейшера, помутнение хрусталика (катаракта в виде «подсолнуха»);
  • почки: проксимальная канальцевая дисфункция, нефролитиаз;
  • кровь: гемолитическая анемия с отрицательной реакцией Кумбса;
  • органы эндокринной и половой систем: задержка полового созревания, гинекомастия, менструальные нарушения, снижение фертильности, спонтанные аборты, нарушение толерантности к глюкозе, гипопаратиреоидизм, акромегалия;

  • опорно-двигательный аппарат: ранний остеопороз, спонтанные переломы, артриты, артропатии крупных суставов, рабдомиолиз;
  • кожа: гиперпигментация, голубые лунки у ногтевого ложа;
  • другие органы: кардиомиопатия, холелитиаз, панкреатит.

К группе пациентов, подлежащих скринингу относятся:

  • лица с заболеваниями печени неуточненной этиологии в возрасте 3–45 лет;
  • наличие клинических признаков аутоиммунного гепатита при неэффективности стандартной терапии кортикостероидами;
  • острая печеночная недостаточность, сопровождающаяся гемолитической анемией;
  • сибсы (родные братья и сестры) пациентов с установленным диагнозом болезни Вильсона-Коновалова.

Обязательная диагностика:

  • ОАК.
  • БИК (билирубин, АсАТ, АлАТ, ЩФ, ГГТП глюкоза, ХС).
  • ОАМ.
  • Церулоплазмин сыворотки крови.
  • Офтальмологическое исследование при помощи щелевой лампы.
  • Суточная экскреция меди с мочой.
  • ЭКГ.
  • УЗИ органов брюшной полости.
  • ЭГДС.

Дополнительная диагностика:

  • Определение меди в сыворотке крови.
  • Генотипирование: определение мутаций гена АТР7В (при снижении церулоплазмина, наличии колец Кайзера- Флейшера, повышении уровня меди в сыворотке крови или суточной моче, сибсам (родным братьям и сестрам) пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.
  • Врачебная консультация врача-невролога (при неврологической симптоматике).
  • КТ или МРТ головного мозга (при неврологической симптоматике).
  • Диагностика признаков цирроза печени – при их наличии.

Диагностические критерии болезни Вильсона-Коновалова

  • положительные результаты биохимических тестов обмена меди: снижение церулоплазмина; свободная медь сыворотки крови >1,6 мкмоль/л;суточная экскреция меди с мочой >100 мкг/сут;
  • выявление генотипов H1069Q/H1069Q или H1069Q/X. Отсутствие указанных мутаций не исключает заболевание. Основным методом диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются биохимические исследования обмена меди при наличии характерных отклонений биохимических тестов обмена меди проведение молекулярно-генетического исследования не является обязательным);
  • может быть использована балльная система диагностики согласно таблице “Балльная система диагностики болезни Вильсона-Коновалова”.

Балльная система диагностики болезни Вильсона-Коновалова

Типичные клинические симптомы и признаки Баллы
1. Кольца Кайзера-Флейшера: имеются; отсутствуют   20
2. Неврологические симптомы: тяжелые; легкие; отсутствуют   2 10
3. Сывороточный церулоплазмин: нормальный (>200 мг/л); 100–200 мг/л; < 100 мг/л   0 12
4. Кумбс-негативная гемолитическая анемия: имеется; отсутствует   10
5. меди в печени (в отсутствие холестаза): >5 норм (>4 мкмоль/г); 0,8–4 мкмоль/г; нормальное ( роданин-позитивные гранулы   2 1 -11
6. Экскреция меди с мочой (в отсутствие острого гепатита): нормальная; 1–2 нормы; >2 норм; нормальная, но повышается > 5 норм после пеницилламина   0 1 22
7. Мутации: в 2 хромосомах; в 1 хромосоме; мутации не выявлены   4 10
Суммарная оценка: 4 и более – диагноз подтвержден; 3 – диагноз возможен, но нуждается в большем количестве тестов;2 и менее – диагноз маловероятен

Для оценки степени тяжести болезни Вильсона-Коновалова используются следующие критерии:

Формулировка диагноза Болезнь Вильсона-Коновалова включает:

  • нозологию;
  • генотип;
  • форму поражения печени;
  • поражение других органов.

Целью лечения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова является:

  • начальная фаза терапии: достижение отрицательного баланса меди;
  • поддерживающая фаза: поддержание достигнутого баланса меди;
  • коррекция осложнений.
  • необходимость выполнения биопсии печени (госпитализация пациента в гастроэнтерологическое или хирургическое отделения ГОЗ, ООЗ);
  • при наличии цирроза печени госпитализация пациента проводится в соответствии с нормативами по данному заболеванию.

Показания для направления пациента на консультацию в республиканский научно-практический центр трансплантации органов и тканей являются основанием для соответствующего направления.

Лечение пациента с болезнью Вильсона-Коновалова

  • диета и ограничение потребления меди:
    • ограничение продуктов с высоким содержанием меди (печень, другие субпродукты, ракообразные, орехи, шоколад, грибы);
    • исключение витаминно-минеральных комплексов, содержащих медь;
    • контроль потребления меди из других источников: содержание меди в препаратах для энтерального питания не выше 1,5 мг/сутки, в питьевой воде – не более 0,1‰ в 90 % измерений;
  • начальная терапия:
    • пеницилламин 250–500 мг/сут, увеличивая дозу на 250 мг каждые 4–7 дней до максимальной 1000–1500 мг/сут (за 1 час до еды или спустя 2 часа после еды, в 2–4 приема), для профилактики дефицита пиридоксина одновременно – пиридоксина гидрохлорид 50 мг в неделю внутримышечно или 25 мг/сут внутрь;
    • при непереносимости пеницилламина – цинка сульфат 124 мг (45 мг элементарного цинка) 3 раза/сут;
  • поддерживающая терапия:
    • пеницилламин 750–1000 мг/сут, для профилактики дефицита пиридоксина одновременно – пиридоксина гидрохлорид 50 мг в неделю внутримышечно или 25 мг/сут внутрь;
    • при непереносимости пеницилламина – цинка сульфат 124 мг (45 мг элементарного цинка) 3 раза/сут;
  • при острой печеночной недостаточности – оценка необходимости трансплантации печени (прогностический индекс > 11), до трансплантации – экстракорпоральные методы (например, MARS-ультрафильтрация);
  • при наличии цирроза печени – дополнительно лечение в соответствии со схемой при данном заболевании;
  • симптоматическая коррекция неврологических проявлений под контролем врача-специалиста;
  • психофармакологическая коррекция под контролем врача-специалиста при наличии психических проявлений;
  • при дисфагии: без аспирации – жидкая, полужидкая пища; с аспирацией – гастростомия, энтеральное питание.

Контроль эффективности лечения осуществляется по клиническим данным (уменьшение клинических проявлений), а также по лабораторным показателям: в начале терапии экскреция суточной меди с мочой достигает 1000 мкг, через 6 месяцев лечения и более составляет 200–500 мкг на фоне терапии пеницилламином и не более 75 мкг – сульфатом цинка, концентрация свободной (не связанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови при любых видах лечения не выше 250 мкг/л.

Оценка эффективности лечения проводится по следующим критериям:

  • эффект полный: в процессе лечения достигнуты целевые уровни суточной экскреции меди с мочой и концентрации свободной (несвязанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови;
  • эффект неполный: снижение только суточной экскреции меди с мочой или только концентрации свободной (несвязанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови;
  • отсутствие эффекта: на фоне терапии пеницилламином суточная экскреция меди с мочой более 500 мкг, а концентрация свободной (не связанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови выше 250 мкг/л;
  • негативный эффект: уровень суточной экскреции меди с мочой и (или) концентрация свободной (несвязанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови выше по сравнению с исходными показателями (до начала лечения).

Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова относятся к группе диспансерного наблюдения Д(III) и подлежат диспансерному наблюдению у врача-гастроэнтеролога, врача-терапевта участкового (врача общей практики) постоянно.

Объем и кратность диагностики при диспансерном наблюдении составляют:

  • 1 раз в 6 месяцев: медицинский осмотр с оценкой статуса питания, ОАК, биохимическое исследование крови (глюкоза, билирубин, АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТП), суточная экскреция меди с мочой;
  • 1 раз в год: УЗИ ОБП;
  • по показаниям: ЭГДС, осмотр врача-офтальмолога, врача-невролога;
  • при наличии цирроза печени диспансерное наблюдение осуществляется согласно схеме при данном заболевании.

Критериями эффективности лечения и диспансерного наблюдения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова являются предупреждение и контроль осложнений, отдаление сроков трансплантации печени, увеличение выживаемости.

Источник: http://gastronews.by/for-doctors/protocols/bolezn-villsona-konovalova/

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение и причины

Болезнь вильсона коновалова код мкб

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственной патологией обмена меди, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Женщины и мужчины болеют приблизительно одинаково.

Информация для врачей. По МКБ 10 болезнь Вильсона-Коновалова шифруется под кодом E83.0. Обязательно указывается форма заболевания, выраженность неврологических проявлений, уровня печеночной недостаточности.

Причины

Причиной заболевания служит наследственный дефект генов, отвечающих за выработку церулоплазмина, участвующего в транспорте меди.

Вследствие недостатка белка-переносчика происходит избыточное отложение меди в подкорковых узлах головного мозга (прежде всего, в чечевицеобразном), печени.

Именно поэтому болезнь Вильсона-Коновалова носит другое название – гепатолентикулярная (гепатоцеребральная) дегенерация.

Симптомы

Заболевание, как правило, начинает развиваться в подростковом или юношеском возрасте.

На первый план выходят такие симптомы, как нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы различной формы и амплитуды, дрожание конечностей, туловища, головы, нарушениями речи и психики.

Иногда дополнительно имеют место эпилептиформные приступы. При общем осмотре нередко можно обнаружить болезненность и увеличение печени.

Также характерным симптомом, являющимся одним из главных критериев диагностики, является наличие зеленоватого кольца на радужке – кольцо Кайзера-Флейшера.

В зависимости от выраженности тех или иных симптомов выделяют различные формы заболевания (по Н.В. Коновалову):

  • Брюшная. Отсутствуют или слабо выражены неврологические симптомы. Имеют место лишь слабо выраженные гиперкинезы, изменения психики. На первый план выступает печеночная недостаточность. Заболевания быстро прогрессирует и практически всегда приводит к летальному исходу. При течение заболевания свыше 3 лет могут отмечаться неврологические проявления.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Развивается чаще в детском возрасте. Представлена развитием мышечных контрактур, нарушениями речи, насильственным смехом, плачем, бульбарными нарушениями, задержкой психиеского развития. Прогрессирует стремительно, приводит к летальному исходу.
  • Дрожательная. Развивается, как правило, у взрослых. Представлена преимущественно дрожью в руках, изменениями психики, гипотонией мышц. Протекает медленно, нередко имеют место эпилептиформные приступы. Средняя продолжительность жизни может составлять 15 лет и более.
  • Дрожательно-ригидная. Самая частая форма болезни Вильсона-Коновалова. Протекает медленно, начала в юношеском возрасте. Отмечается нарастающая мышечная ригидность, гиперкинезы, ритмичное дрожание. Во сне симптомы, как правило. полностью проходят. Среднее течение заболевания 6-8 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Встречается крайне редко.

Диагностика

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации основывается на обнаружении: изменения активности церулоплазмина плазмы крови, повышением суточной экскреции меди с мочой, наличие патогномичного признака – кольца Кайзера-Флейшера или его элементов, также нередко обнаруживается гипераминацидурия. Также снижается уровень меди крови, однако одного этого признака недостаточно для постановки диагноза. Также зачастую можно провести семейный анализ и выявить факт наследования.

*МРТ снимок больного

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с эпидемическим энцефалитом, ревматической хореей, торсионной дистонии, последствиями приемов некоторых лекарственных препаратов (прежде всего, нейролептиков).

Лечение

Лечение болезни Вильсона-Коновалова следует проводить препаратами, увеличивающими экскрецию меди. Среди них наибольшее применение нашли такие препараты как унитиол, пеницилламин. Также дополнительно проводится симптоматическая терапия миорелаксантами (для снижения мышечного тонуса), противоэпилептическими препаратами при необходимости, а также гепатопротекторными средствами.

Во всех случаях необходимо назначение также специальной диеты с ограничением меди. В обязательном порядке из рациона должны быть исключены огурцы, сухофрукты, орехи, продукты из печени животных и птиц. Ограничение накладываются на употреблении шоколада, некоторых морепродуктов.

На фоне лечения отмечается порой полное исчезновение симптомов заболевания. Своевременно начатое лечение позволяет увеличить продолжительность жизни больных.

Относительное значение имеет медико-генетическое консультирование при наличии данных анамнеза на наличие болезни Вильсона-Коновалова у ближайших родственников. Определяют концентрацию церулоплазмина в плазме крови и наличие дефектов генов, расположенной в 13-й хромосоме. При выявлении дефектных генов у обоих родителей можно предположить 25% вероятность рождения больного ребенка.

Источник: https://neurosys.ru/bolezni/bolezn-vilsona-konovalova

Синдром вильсона коновалова по мкб 10

Болезнь вильсона коновалова код мкб

  1. Описание
  2. Симптомы
  3. Причины
  4. Лечение
  5. Основные медицинские услуги
  6. Клиники для лечения

 Болезнь Вильсона-Коновалова.

Описание

 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)- редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Заболевание протекает с преимущественным поражением печени и ЦНС, вовлечением в патологический процесс органа зрения и почек.

Синдром Вильсона-Коновалова: что это такое, симптомы и признаки, диагностика, лечение

Болезнь вильсона коновалова код мкб

Гепатолентикулярная дегенерация (другое название синдром Вильсона-Коновалова) – это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на 100 тысяч.

Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком 1912 году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте 5-45 лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии.

Этиология синдрома Вильсона-Коновалова

Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити – это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в 13-й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена.

Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около 100 мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем 1-2 мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем.

При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса – это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом. Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:

  1. Роговицы глаз.
  2. Почки.
  3. Печень.
  4. Головной мозг.

При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. В головном мозге проявляется нарушение функциональности мозжечка, а в глаза формируется кольцо Кайзера-Флейшера/

Почему появляется болезнь?

Единственная причина формирования недуга – мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более 100 возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК – неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к 2-3 годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Симптоматика

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е83.0. При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени.

Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается.

Печень больного насыщается медью. После вещество начинает скапливаться в других органах, что приводит к сбою в работе ССС, ЖКТ, ЦНС. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений.

Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение – проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста.

Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ.

Виды заболевания и их симптомы

В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова – болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид. Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника.

Печеночный вид

Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до 40-летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения.

В 80% клинических картин печеночный тип у пациентов протекает с проявлением таких симптомов:

  • Слабость, постоянная усталость.
  • Повышенное газообразование.
  • Боль в области печени тупого характера.
  • Увеличение объема жидкости в брюшной полости.
  • Из носа периодически идет кровь.
  • Пожелтение кожного покрова.
  • Лихорадочное состояние.
  • Увеличивается в размере селезенка.
  • Утолщаются пальцы верхних/нижних конечностей.

В остальных 20% клинических картин к этим симптомам могут добавляться другие признаки заболевания.

Неврологический тип

Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья.

При обострении патологии в 10-25 лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками.

Редкие клинические проявления

Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой. Она выявляется в 20% случаев. Симптомы – увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии.

Течение патологии

В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст 8-15 лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

В таблице представлены особенности заболевания в зависимости от типа течения:

Тип теченияОписание
ОстрыйЗаболевание ярко проявляется уже в раннем возрасте, симптомы острые, выражены сильно, возникают комплексно и сразу. Организм пациента быстро угасает, медикаментозная терапия не приносит облегчения. Риск летального исхода при такой клинике свыше 90%. Несмотря на развитость медицинской науки, способов помочь таким пациентам еще не придумали.
ХроническийОтличается этот вид медленным прогрессированием. Вначале может быть скрытая стадия. Сначала страдает печень, после ЦНС. В подростковом возрасте имеются проблемы с координацией движения. Выраженность симптоматики средняя, прогрессирует клиника медленно.

Методы диагностики

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей – гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови (определяют уровень меди). У офтальмолога с помощью щелевой лампы определяют отсутствие/наличие кольца Кайзера-Флейшера. Дополнительно проводится УЗИ, МРТ головного мозга, забор биоптата из печени.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Благоприятный прогноз возможен только в одном случае – если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени.

Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через 2-3 года.

Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в 35-40-летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган. Выживаемость среди больных 20-ти лет составляет 80%.

Специфических профилактических мер нет, потому что болезнь связана с наследственностью человека. Тем, кто находится в группе риска, рекомендуется периодически посещать врача, проходить обследования, заниматься спортом, полностью отказаться от употребления алкогольной продукции.

Источник: https://blotos.ru/sindrom-vilsona-konovalova

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.