Болезнь шарко мари тута код мкб

Содержание

Болезнь Шарко

Болезнь шарко мари тута код мкб

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник: https://neuromed.online/bolezn-sharko/

Заболевание головного и спинного мозга Шарко-Мари-Тута

Болезнь шарко мари тута код мкб

Болезнь Шарко-Мари-Тута (код по МКБ-10 – G60.0) – это нервно-мышечное заболевание. Термин ШМТ или БШМТ включает не одну болезнь, а группу наследственных расстройств, основными симптомами которых являются слабость мышц конечностей, обычно начинающаяся на ногах (позже также затрагиваются руки), атрофия мышц, нарушение чувствительности.

Что это за болезнь?

Синдром Шарко-Мари-Тута назван в честь 3-х врачей, впервые описавших его в 1886 г. Другой часто используемый термин – наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН). Этот термин характеризует 2 основные признаки заболевания:

  • наследственность;
  • поражение двигательных и сенсорных периферических нервов, приводящее к мышечной атрофии (амиотрофии) и расстройству чувствительности.

Термин «нейропатия» характеризует поражение периферических нервов. БШМТ также часто называют перональной мышечной атрофией (ПМА), т.к. атрофия преимущественно поражает мышцы голени. У пациента с заболеванием важно точно определить форму болезни.

Это может быть достигнуто путем тщательного клинического обследования, изучения семейного анамнеза, исследования нервной проводимости и генетического анализа образца крови.

Процедура дифференциальной диагностики служит для отличия заболевания от невропатии, не вызванной генетическим дефектом.

Наиболее распространенные виды болезни

Классификация делит БШМТ на несколько типов.

ШМТ 1

Наиболее распространенные типы болезни принадлежат к группе CMT 1 – в первую очередь, это демиелинизирующая полинейропатия с аутосомно-доминантным наследственным типом.

Клинически типично раннее начало проявлений в течение 1-2 десятилетий жизни.

Биопсия нерва демонстрирует сегментарную демиелинизацию и ремиелинизацию, изображение луковичный формаций (onion bulbs) в сочетании с вторичной потерей аксонов.

ШМТ 1A

В патогенезе применяется дублирование гена периферического белка миелина 22 (PMP 22). При этом типе также были описаны редкие случаи точечных мутаций PMP 22. Тип 1A представляет 60-70% всех нейропатий ШМТ. Типичное начало проявлений приходится на 1-е десятилетие (до 75% пациентов). Типичный признак – нарушение походки, в частности, спотыкание или деформация ноги (высокий подъем).

ШМТ 1B

Это тип первичного демиелинизирующего заболевания Шарко-Мари-Тута с аутосомно-доминантным типом наследования. В качестве причины указывается мутация в гене MPZ (myelin protein zero). Клиническая картина либо сходна с типом 1А, либо является более тяжелой формой ШМТ 1 с ранним началом проявлений.

ШМТ X1

Этот тип составляет около 10% всех случаев болезни и является 2-м наиболее распространенным генетически определенным ее типом. Заболевание вызывается мутациями в гене, кодирующем коннексин 32 (Cx32).

X1 – единственный тип болезни, характерный связыванием половой хромосомы X с известной геновой базой. Мужчины болеют раньше и тяжелее, чем женщины.

Некоторые женщины длительно остаются без клинических проявлений.

ШМТ 1C

Эта подгруппа была исключена из первичной демиелинизирующей формы, где была продемонстрирована каузальная мутация в гене SIMPLE (small integral membrane protein of lysosome/late endosome). В отличие от равномерного поражения нерва при типе 1A, электрофизиологические признаки 1С включают наличие временной дисперсии и блоков проводимости, главным образом, в области n. Tibialis.

ШМТ 1D

Это редкий тип первичной демиелинизирующей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования, где была доказана мутация в гене EGR2 (early growth response). По сравнению с 1A, это более тяжелая форма ШМТ 1 с ранним началом сколиоза. Но также регистрируются случаи с более поздним возрастом появления признаков.

Общие симптомы

Первые симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно появляются в возрасте 5-15 лет. Иногда признаки начинают проявляться позже, в некоторых случаях даже в среднем возрасте.

Одно из первых проявлений – ослабление мышц нижних конечностей, характерное для миопатии. Оно приводит к спотыканию, а впоследствии может препятствовать самостоятельной ходьбе.

Дальнейшее прогрессирование заболевания сопровождается структурными деформациями ног. Развивается т.н. полая стопа (высокий подъем, укороченное ахиллово сухожилие и молоткообразные пальцы на ногах).

Прогрессирующее ослабление мышц приводит к проблемам при ходьбе, беге, поддержке равновесия.

Спотыкание пациенты предотвращают, поднимая колени при ходьбе. У некоторых людей мышечная слабость может возникнуть на уровне бедра.

Вследствие атрофии мышц может нарушиться функция рук, особенно область мелкой моторики (письмо). Невральные поражения приводят к снижению способности различать крошечные, теплые и холодные предметы путем прикосновения.

Хотя болезнь передается наследственно, степень поражения может сильно различаться между пациентами в пределах одной семьи. Ребенок может иметь меньшие поражения, чем его родитель.

Наследование БШМТ

Наследование заболевания в основном аутосомно-доминантное. Это означает, что если у одного из родителей есть болезнь (не имеет значения, у отца или матери), существует вероятность 50% передачи его детям по наследству. Однако наследование также может быть рецессивным или X-связанным. Чтобы определить тип наследственности, проводится специализированное генетическое исследование.

Перспективы в лечении

Перспективы для лечения Шарко-Мари-Тута представили результаты некоторых исследований на моделях болезни у животных. До настоящего времени сообщалось о положительном эффекте миелинизации периферических нервов с ШМТ 1A у мышей.

Эффективность показал витамин С, антагонисты прогестерона – онапристон и нейротрофин-3. Некоторые из этих веществ уже проходят клинические испытания.

Когда можно будет лечить заболевание с помощью новейших методов, зависит от того, насколько быстро или медленно будут проводиться исследования.

Нейротоксичные вещества

Эти вещества токсичны для периферической нервной системы.

Они могут вызвать ухудшение симптомов у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута: адриамицин, алкоголь, амиодарон, хлорамфеникол, цисплатин, дапсон, дифенилгидантоин, дисульфирам, этионамид, глютетимид, гидралазин, изониазид, большие дозы витамина А, D, В6, метронидазол, нитрофурантоин, N2O (повторное вдыхание), пенициллин (только в высоких дозах, на границе интоксикации), пенициламин, пергексилин, таксол, винсистин, золото.

Литий, Мизомидазол и Золофт следует использовать с осторожностью.

Прежде чем принимать какое-либо лекарство, поговорите с врачом о его возможных побочных эффектах.

Итоги

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственная нейропатия. Она широко распространена во всем мире, встречается во всех расах и этнических группах. Хотя заболевание было обнаружено 3-мя врачами (Жан-Мари Шарко, Пьер Мари и Говард Генри Тут) в 1886 г, причины некоторых форм заболеваний остаются неясными.

Молекулярная генетика на сегодняшний день идентифицировала причинные мутации в 40 генах, внесла значительный вклад в молекулярно-генетическую классификацию БШМТ, в понимание патогенеза.

Наследование включает в себя все типы моногенной передачи – утосомно-доминантный, утосомно-рецессивный, гоносомно-доминантный.

Поскольку нет причинно-следственной терапии, текущая стратегия лечения основана на реабилитации, протезировании и ортопедическом лечении. Прогноз для пациентов при подавляющем большинстве форм благоприятный, поскольку он не снижает нормальную продолжительность жизни, хотя существенно влияет на ее качество.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/bolezn-sharko-mari-tuta

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Болезнь шарко мари тута код мкб

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением периферических отделов нервной системы, проявляется атрофическими изменениями в мышцах конечностей. Чаще диагностируется у мужчин в возрасте 15-30 лет.

Первые признаки включают слабость в зоне стоп, быструю утомляемость ног при ходьбе.

Пациентам сложно долго пребывать в положении стоя, поэтому они начинают перетаптываться на одном месте, чтобы уменьшить мышечное напряжение в ногах.

Характеристика

Невральная амиотрофия, известная так же как болезнь Шарко-Мари-Тута, является генетическим заболеванием, которое проявляется ослаблением и истончением мышц голени. Атрофические изменения в мышечной ткани приводят к уменьшению объема мускулатуры в зоне нижних конечностей.

https://www.youtube.com/watch?v=qiBUUdYAMlE

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется повреждением нервных окончаний, которые передают информацию от соматосенсорных рецепторов к отделам головного мозга. Одновременно происходит повреждение нейрональных моторных путей, по которым передаются сигналы от корковых центров управления исполнительным органам – скелетным мышцам.

Болезнь Шарко-Мари-Тута передается по наследству (чаще по аутосомно-доминантному типу), рассматривается как нейропатия (нарушение функций нервов) сенсорно-моторного типа. Дебют заболевания может случиться в раннем детском или более позднем возрасте. Распространенность патологии составляет 1 случай на 2500 человек.

Аутосомно-доминантный тип наследования предполагает, что единственный дефектный ген, который передается ребенку, становится причиной развития патологии. В перечне МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута значится под кодом «G60» (моторно-сенсорная невропатия наследственного генеза).

Виды

Выделяют формы заболевания с учетом характера повреждения нервных окончаний, принадлежащих периферическому отделу нервной системы. Патология 1 типа развивается вследствие демиелинизации – разрушения миелиновой оболочки, покрывающей нервы. В норме миелиновая оболочка улучшает передачу нервных импульсов. Дебютирует чаще в среднем (4-5 лет) детском возрасте, реже в подростковом периоде.

Первые симптомы: слабость в стопах, атрофические изменения в мышцах дистальных отделов ног. Атрофические изменения в мышечной ткани кистей рук развиваются позже. Вместе с утратой чувствительности (неспособность различать температуру, воспринимать болевые раздражители, вибрацию) в зоне кистей рук и стоп ног наблюдается понижение (иногда выпадение) сухожильных рефлексов.

Полинейропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа развивается на фоне повреждения аксонов – ответвлений нейронов, посредством которых осуществляется связь между отдельными элементами нейрональной сети.

Это медленно прогрессирующая форма. Дебютные симптомы могут появиться у детей старшего возраста.

В ходе инструментальной диагностики выявляются относительно нормальные показатели скорости проведения нервных импульсов.

Параллельно наблюдается уменьшение разницы между амплитудными значениями потенциалов действия (волна возбуждения) чувствительных нервных клеток. Другая особенность – полифазные (многофазные) потенциалы действия в области мышечных волокон. Биопсия показывает аксональную дегенерацию валлеровского типа – процесс разрушения участка аксона.

Причины возникновения и патогенез

Основная причина развития перонеальной атрофии 1 типа – дупликация (появление дополнительной копии участка хромосомы) гена PMP22 (17-я хромосома) миелинового белка в составе оболочки периферических нервов. В патогенезе заболевания Шарко-Мари-Тута лежит поражение двигательных нервных окончаний, что сопровождается нарушением регуляции сокращения мускулатуры.

В патогенезе участвует процесс повреждения сенсорных нервных окончаний, что приводит к нарушению передачи информации от рецепторов соматической чувствительности периферических отделов тела в соответствующие центры головного мозга. Невральная амиотрофия отражает дегенеративные, атрофические изменения в периферических нервных волокнах и реже в спинном мозге.

Симптоматика

Первый симптом Мари-Шарко-Тута – мышечная слабость в зоне стопы и голени (часть ноги от коленного сустава до пятки). Слабость в мышцах сопровождается изменением способности воспринимать внешние стимулы.

Пациент теряет умение ощущать температуру внешней среды, вибрацию, боль.

Прогрессирование заболевания сопровождается распространением потери чувствительности на проксимальные (расположенные ближе к центру тела) сегменты конечностей.

Клиническая картина существенно варьируется. У некоторых пациентов патология протекает бессимптомно, у других в ходе диагностического обследования выявляется уменьшение скорости проведения нервных импульсов в мышечной ткани, у третьих наблюдается значительное ограничение двигательной активности, связанное с мышечной атрофией и слабостью. Симптомы, типичные для болезни Шарко-Мари-Тута:

  1. Атрофические изменения в мышцах конечностей, преимущественно в ткани малоберцовых и дистальных (удаленных от центра, концевых) мышц. Из-за атрофии мышечной ткани голени нижние конечности напоминают ноги аиста или перевернутую вверх тормашками бутылку из-под шампанского.
  2. Мышечная слабость в области пораженных сегментов ног. Пациент испытывает трудности, если нужно согнуть ногу в области голеностопного сустава, чтобы в результате приподнялся дистальный сегмент стопы.
  3. Мышечная слабость в области пораженных сегментов рук. Самый поздний симптом, который указывает на прогрессирование патологии.

При легком течении могут наблюдаться единичные признаки, к примеру, своеобразная форма пальцев ног, которые напоминают молоток, или высокий подъем стопы. Обычно симптоматика у мужчин проявляется сильнее. У женщин часто симптомы отсутствуют.

Синдром Шарко-Мари-Тута на начальных стадиях может включать признаки: болезненные ощущения острого характера в мышцах, парестезии (спонтанно возникающее чувство жжения, покалывания, ползания мурашек).

Другие признаки БШМТ у детей и взрослых:

  • Отвисание стопы. На фото пациентов отчетливо видно, что передняя часть стопы свисает вследствие ослабления мышц, если приподнять ногу. Больной не может самостоятельно поднять выше передний сегмент стопы.
  • Нарушение походки, которая характеризуется как шаркающая, замедленная. Больной при ходьбе задевает носком поверхность, по которой идет. Чтобы предотвратить шарканье по поверхности, пациенты вынуждены высоко поднимать ноги при ходьбе.
  • Болтающаяся стопа при значительном распространении атрофических процессов.
  • Стопа Фридрейха (западание межпальцевых промежутков, высокий свод, пальцы в форме молотка).

Синдром Шарко-Мари-Тута включает симптомы: снижение чувствительности в дистальных сегментах конечностей, мышечные судороги в зоне предплечий и икроножных мышц. Типичный признак поздних стадий (спустя 10-15 лет после манифестации заболевания) – нарушение мелкой моторики рук, что сопровождается дисфункцией письма.

Пациент не может удерживать ручку, застегивать и расстегивать пуговицы на одежде. Реже наблюдаются вегетативно-трофические расстройства в виде гиперемии (покраснение кожных покровов) и повышенного потоотделения в области кистей и стоп. У пациентов часто диагностируются переломы костей стопы и растяжение связок, сухожилий в зоне лодыжки.

Прогноз

Болезнь Шарко-Мари-Тута не сказывается на продолжительности жизни, пациенты живут столько, сколько позволяет общее состояние здоровья. Прогноз при невральной амиотрофии относительно благоприятный, корректная терапия улучшает двигательные функции пациента и препятствует развитию осложнений (утрата способности самостоятельно передвигаться, ухаживать за собой, принимать пищу, писать).

Пациентам рекомендуется избегать чрезмерных физических нагрузок, которые провоцируют усиление симптоматических проявлений. Полезны дозированные занятия видами спорта – ходьба, пилатес, плавание, езда на велосипеде. Необходимо организовать правильное питание, богатое витаминами, минералами и другими нутриентами.

Пациенту важно следить за показателями массы тела. Избыточный вес ассоциируется с дополнительными нагрузками на ослабленные мышцы, болезненными ощущениями в области ног и поясничного отдела позвоночного столба. Проводится диагностическое обследование членов семей пациентов с диагностированной БШМТ для выявления носителей генных мутаций для последующего назначения им своевременного лечения.

Заболевание Шарко-Мари-Тута относится к наследственным патологиям, поражающим периферические нервы. Невральная амиотрофия приводит к расстройству чувствительности в дистальных сегментах конечностей и нарушению двигательной активности.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/nevralnaya-amiotrofiya-sharko-mari-tuta

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)

Болезнь шарко мари тута код мкб

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой группу наследственных состояний, вызывающих повреждение периферических нервов (невропатия).

Периферические нервы расположены вне основной центральной нервной системы (головной и спинной мозг). Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую ​​как осязание, от конечностей к мозгу.

Люди с наследственной моторно-сенсорной нейропатией имеют:

  • моторные симптомы, такие как мышечная слабость, неуклюжая походка и скрученные пальцы;
  • сенсорные симптомы, такие как онемение или боль.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются по мере ухудшения чувствительности и двигательных нервов.

Насколько распространен ШМТ?

ШМТ является одним из наиболее распространенных наследственных состояний, влияющих на периферические нервы. По оценкам, в Европе болезнь Шарко-Мари-Тута поражает до 1 человека на каждые 2500 человек.

От наследственной моторно-сенсорной нейропатии одинаково страдают как женщины, так и мужчины. Состояние также влияет на людей всех этнических групп.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Серьезность симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может отличаться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Есть несколько разных типов ШМТ. Симптомы каждого типа также могут варьироваться, даже в пределах одного типа, а также:

  • возраста, при котором симптомы появляются впервые;
  • как быстро прогрессируют симптомы;
  • насколько серьезны симптомы.

Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются со временем. Следовательно, может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.

Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:

  • необычно неуклюжею походку и частая подверженность несчастным случаям;
  • трудности с ходьбой, потому что у них могут возникать проблемы с подъемом ног от земли;
  • у ребенка могут опускаются вперед пальцы, когда поднимает ноги.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы ШМТ обычно появляются до того, как человеку исполнится 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится сексуально развитым взрослым), и организм полностью развивается. Тем не менее, симптомы болезни могут начаться в любое время, даже когда человеку за 70.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:

  • мышечная слабость в ногах, лодыжках и пальцах;
  • ноги очень сильно изогнуты, что может сделать лодыжку неустойчивой или, наоборот, вызвать плоскостопие;
  • скрученные пальцы, часто называемые «молоткообразные пальцы» (см. фото);
  • трудности с использованием мышцы лодыжки;
  • неуклюжий или более высокий, чем обычно, шаг;
  • отсутствие ощущения в руках и ногах.

Если у вас наследственная моторно-сенсорная нейропатия, то у вас также может развиться характерная форма ноги, напоминающая перевернутую бутылку шампанского. Как правило, мышцы бедра сохраняют нормальную форму и объемную мышечную массу, но участок ноги ниже колена может стать очень утонченной (тонкой).

Симптомы прогрессирующего ШМТ

По мере прогрессирования ШМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут влиять на руки и кисти. Это может привести к проблемам как с ловкостью рук, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц рубашки или, в некоторых случаях, вовсе её невозможность.

Проблемы с ходьбой и осанкой могут вызвать чрезмерную нагрузку на тело, что приведет к мышечным и суставным болям. Реже поврежденные нервы могут также вызывать боль, известную как нейропатическая боль.

Проблемы с подвижностью и ходьбой имеют тенденцию усугубляться с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута с большей вероятностью нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы передвигаться.

Причины болезни Шарко-Мари-Тута

Чтобы понять причины болезни Шарко-Мари-Тута, полезно сначала понять, как работают периферические нервы.

Периферические нервы

Периферические нервы представляют собой сеть нервов, идущие от головного и спинного мозга (центральной нервной системы) и несущие импульсы к и от остальной части тела, таким как конечности и органы. Периферические нервы отвечают за чувства и движения тела.

Периферический нерв похожи на электрический кабель, состоящий из двух частей: аксона и миелиновой оболочки.

  • Аксон похож на проводку в электрическом кабеле. Это часть нерва, которая передает электрическую информацию между мозгом и конечностями.
  • Миелиновая оболочка действует как изоляция электрического кабеля. Он обернут вокруг аксона, чтобы защитить его и гарантировать, что электрический сигнал не будет нарушен.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/bolezn_sharko_mari_tuta/

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута: причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь шарко мари тута код мкб

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническое генетическое заболевание с прогрессирующим течением, связанное с поражением периферических отделов нервной системы, что приводит в дальнейшем к атрофии мышечных тканей дистальных областей нижних конечностей, а в последующем – и рук. Вместе с тем появляется гипестезия, угасают сухожильные рефлексы, возникают фасцикулярные подергивания мышц.

Для выявления такой патологии и подтверждения точного диагноза проводят ряд процедур. В дальнейшем назначается только комплексное симптоматическое лечение, которое включает витамино- и физиотерапию, специальные препараты.

Классификация

Под наследственной амиотрофией понимают ряд патологических состояний, при которых нарушаются двигательные функции, появляются чувствительные поражения. В Международной классификации МКБ-10 для них предлагается единый код – G12.

Из-за того, что заболевание передается генетически и является наследственным, то этиологическое лечение считается невозможным. Комплекс разнообразных вторичных патологий, вызванных таким недугом (это касается ретинита, глухоты, атаксии и прочего), лечится специальными поддерживающими средствами.

Что относится

К невральной амиотрофии мышечного типа относится следующее:

  1. Синдром Дежерина-Сотта. Характеризуется изменения гипертрофического типа в оболочках нервных волокон. Из-за этого постепенно усиливается выраженность клинической картины. Патология связана с невропатией сенсорного типа.
  2. Болезнь Шарко-Мари-Тута
  3. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Хоффмана. Так называют изменения дегенеративного типа в стволе, роговой части спинного мозга. Синдром бывает ранним и поздним, а также врожденным.
  4. Атрофия Кльберга-Веландера. Эта патология характеризуется постепенным разрушением моторных нейронов. Постепенно появляются атрофические нарушения роговых наростов спинного мозга. Симптомом являются мышечные подергивания.
  5. Другие амиотрофии генетического происхождения. В эту группу входят новоанглийская, лопаточно-малоберцовая, злокачественная неврогенная.

Требуется дифференциальная диагностика, так как существуют патологии с аналогичными либо очень схожими клиническими проявлениями. При этом лечение у них совершенно разное.

Разновидности

Выделяют 2 разновидности синдрома невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Первый тип связан с изменениями характеристик транспортировки сигналов по нервам из-за того, что разрушается их миелиновая прослойка.

Вторая разновидность предполагает сохранение такой способно, но при этом можно обнаружить, что аксоны шванновских клеточных структур повреждены. Требуется определить морфологическую форму заболевания на ранней стадии – до того, как появятся осложнения.

Синдром Шарко-Мари-Тута является генетическим недугом, который характеризуется нарушением структуры оболочек стволов нервов, из-за чего утрачивается способность транспортировать сигналы по ним. Обычно это вызывают двигательные и сенсорные нарушения в конечностях. Хотя в более сложных случаях синдром затрагивает и нервные структуры, которые регулируют дыхательные функции.

Медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание назвали в честь трех докторов, которые его описали первыми. Выявлено, что оно передается разными методами – аутосомно-рецессивным, доминантным.

Синдром Шарко-Мари-Тута является довольно распространенным. Он обнаруживается у одного человека среди 50 000. Довольно часто такое заболевание диагностируют у нескольких людей в одной семье. При этом проявления патологии у них могут отличаться. Риск появления больного новорожденного в семье составляет 50%.

Особенности

На данный момент неврология как наука не имеет достоверных данных о причинах невральной амиотрофии, в том числе и синдроме Шарко-Мари-Тута.

Исследования показали, что у 75% больных с такой патологией, которые прошли генетический анализ, отмечается дупликация участка короткого плеча 17-й хромосомы. Выявлено, что невральная амиотрофия проявляется в нескольких формах, так что, вероятнее всего, они обусловлены мутациями разных генов.

К примеру, ученые узнали, что при разновидности синдрома, вызванной изменениями митохондриального протеина определенного гена, происходит формирование скопления митохондрий, который нарушает их транспортировку по аксону.

Выявлено, что большинство разновидностей невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута связаны с нарушениями миелиновой прослойки волокон нервов периферической системе. В более редких случаях встречается проблемы с аксонами. Это осевая, центральная часть в нервном волокне.

Изменения дегенеративного типа также могут затрагивать корешки спинного мозга, нервные клетки передних роговых наростов, проводящие каналы спинного мозга с повышенной и глубокой чувствительность, задние части спиномозжечкового канала.

Вторично из-за функциональных нарушений нервов периферии развивается атрофия мышечных тканей. Заболевание прогрессирует дальше. Из-за этого разрастаются соединительные ткани. В дальнейшем выраженность такой клинической картины только нарастает. Усиливается дегенерация тканей.

Провоцирующие факторы

Вместе с тем необходимо учитывать и провоцирующие факторы синдрома Шарко-Мари-Тута. В первую очередь к ним относится корь, краснуха, мононуклеоз инфекционного происхождения.

Кроме того, это касается острых форм респираторных инфекций вирусного типа, гиповитаминоза, сильного охлаждения. Все эти нюансы обязательно нужно учитывать

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Заключение

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническую наследственную патологию с прогрессирующим развитием, которая характеризуется поражение периферических зон нервной системы. Из-за этого атрофируются мышцы ног в дистальной зоне, а потом и рук. Могут нарушаться сухожильные рефлексы. Иногда возникают подергивания мышц.

При таком заболевании, когда подтверждается диагноз, проводится только симптоматическая терапия, которая включает прием соответствующих медикаментов (в том числе “Галантамина”, инструкцию по применению которого следует соблюдать неукоснительно), витаминов, а также физиотерапевтическое лечение. Терапия в обязательном порядке должна быть комплексной. В целом прогноз относительно благоприятный, если соблюдать все условия и рекомендации врача.

Источник: https://FB.ru/article/460915/nevralnaya-amiotrofiya-sharko-mari-tuta-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.